L’incidenza della talassemia in Sardegna.
La talassemia è una patologia che in Sardegna ha una prevalenza di circa il 12% della popolazione e un’incidenza annua del 6-10%. Da sola l’isola rappresenta la regione italiana in cui vi è il più alto numero di casi, 1.000 sui 6.000 nazionali.
La rilevanza patologica nell’isola.
Per comprendere la rilevanza di questa patologia ematica è importante conoscere i principali componenti del sangue. Tra questi un ruolo chiave è giocato dall’emoglobina, che è la principale proteina contenuta nei globuli rossi. Essa è responsabile del trasporto della quasi totalità dell’ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti corporei attraverso il torrente ematico. La struttura dell’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche globiniche e da una molecola, “eme”, che lega l’ossigeno. Nell’adulto le catene globiniche sono soprattutto due catene alfa e due catene beta.
I diversi tipi di anemia.
L’anemia è una condizione patologica in cui si ha una ridotta concentrazione di emoglobina nel sangue con ridotto apporto di ossigeno ai tessuti. Esistono diversi tipi di anemia, tra questi vi sono le “sindromi talassemiche”. Esse costituiscono un gruppo di patologie ereditarie caratterizzate dalla mancata o ridotta produzione di una o più catene di cui è composta l’emoglobina. Questa alterata produzione determina la formazione di una certa quota di emoglobina anomala che, accumulandosi all’interno dei globuli rossi, ne determina la “rottura”.
La patologia collegata alla malaria.
Proprio per questo le sindromi talassemiche rientrano in un gruppo di patologie definite “anemie emolitiche”. La sindrome talassemica più comune è la beta-talassemia, indicata frequentemente come “talassemia”. Essa è una patologia nella quale la produzione delle catene beta che costituiscono l’emoglobina è ridotta o assente. La beta-talassemia, nella sua forma più grave in cui vi è un’assenza totale di catene beta, è più comunemente conosciuta come “anemia mediterranea”. Questo perché le mutazioni dei geni che causano questa patologia si riscontrano con maggior frequenza nei paesi bagnati dal mar Mediterraneo. Tra questi la Sardegna rappresenta una dei territori maggiormente colpiti.
Questo fenomeno è dovuto al fatto che in Sardegna, fino a non troppo tempo fa, la malaria, malattia infettiva causata da un protozoo, il Plasmodium Falciparum, trasmesso comunemente dalla puntura delle zanzare che ospitano questo “parassita”, era endemica e quindi molto diffusa nell’isola. Poichè il plasmodio della malaria prolifera, una volta iniettato dalla zanzara infetta nel corpo umano, all’interno dei globuli rossi, i soggetti con talassemia, nelle sue diverse forme e gravità, erano maggiormente protetti da questo parassita, perché i globuli rossi, essendo maggiormente sensibili alla “rottura”, avevano una “vita” generalmente molto più breve rispetto a quelli di un soggetto sano e si “rompevano” prima che il plasmodio della malaria potesse proliferare all’interno di essi.
Proprio perché la talassemia rappresenta un fattore di protezione nei confronti della malaria questa è molto diffusa nei territori dove la malaria è, aree africane, o è stata endemica in passato. Nel corso della storia le opere di bonifica delle aree palustri, in cui proliferavano le zanzare, ha fatto sì che la malaria, nella nostra regione, fosse debellata.
Il fenomeno della talassemia in Sardegna.
La talassemia è, nonostante ciò, ancora fortemente presente nell’isola perché la sua natura isolana favorisce il mantenimento dei geni che determinano le sindromi talassemiche e che continuano, ancora oggi, a circolare all’interno della popolazione.
